先天性耳聋可能由遗传因素、孕期感染、耳蜗发育异常、药物毒性、围产期缺氧等原因引起，表现为听力筛查未通过、语言发育迟缓、对声音无反应等症状。
新生儿听力筛查未通过是早期主要特征，表现为对突发声响无惊跳反射，睡眠中不易被大声唤醒。3月龄后仍不会寻找声源，6月龄前未能发出咿呀学语声。部分患儿伴随前庭功能障碍，表现为学步晚或平衡能力差。
语言发育里程碑延迟是重要指征，2岁仍无有意义单词表达，3岁不能组成简单句子。患儿常采用肢体动作替代语言交流，发音单调且缺乏四声变化。部分病例伴随社会交往障碍，与同龄人互动时更依赖视觉信号。
患儿对背后呼唤无反应，看电视时习惯调高音量。在嘈杂环境中表现异常安静，难以通过声音识别危险。学龄期儿童可能出现注意力分散，常被误诊为多动症。部分患者依赖唇读理解他人语言。
综合征型耳聋可能合并虹膜异色、白色额发等瓦登伯革特征，或伴有甲状腺肿大的彭德莱综合征。内耳畸形者可能出现反复发作的眩晕，前庭导水管扩大者头部撞击后听力会急剧下降。
部分患儿对特定频率声音存在残余听力，表现为对低沉鼓声有反应但对门铃声无感知。人工耳蜗植入前需进行电诱发听性脑干反应测试，评估听神经功能完整性。骨导助听器对传导性耳聋效果显著。
日常需保证蛋白质和维生素A/D摄入，适量补充锌元素促进内耳发育。避免头部剧烈运动防止前庭损伤，建议定期进行纯音测听和言语识别率评估。早期干预包括佩戴助听器、语言康复训练，重度患者可考虑人工耳蜗植入手术。家长应学习手语交流技巧，创造视觉提示丰富的家庭环境。
