青少年肌阵挛性癫痫需通过脑电图、影像学检查、基因检测、血液生化检查及神经心理评估确诊。诊断需结合临床表现与检查结果综合分析。
1、脑电图：
视频脑电图是核心检查手段，典型表现为双侧对称性多棘慢波综合，尤其在清晨或睡眠剥夺后更易捕捉异常放电。发作间期约85%患者可记录到特征性4-6Hz的棘慢波，光刺激诱发试验阳性率可达30%。动态脑电图可提高异常放电检出率，需记录至少24小时。
2、影像学检查：
头颅MRI用于排除结构性病变，常规序列检查阴性率高达90%，但高场强MRI可能发现微小发育异常。功能性MRI和PET-CT仅在难治性病例中考虑，用于评估致痫灶定位。弥散张量成像可显示丘脑-皮质环路白质纤维束异常。
3、基因检测：
约50%病例与EFHC1、GABRA1等基因突变相关，全外显子测序可检测已知致病基因。对于家族聚集性病例建议进行遗传咨询，SCN1A基因检测可鉴别Dravet综合征等表型重叠疾病。染色体微阵列分析有助于发现拷贝数变异。
4、血液生化检查：
包括电解质、肝功能、肾功能及抗癫痫药物血药浓度监测，需排除低钙血症、低血糖等代谢性病因。血清催乳素检测有助于鉴别癫痫性发作与非癫痫事件。部分病例需进行线粒体酶学检查排除代谢性脑病。
5、神经心理评估：
采用韦氏智力量表、执行功能测试等工具评估认知功能，约40%患者存在注意力缺陷和工作记忆障碍。情绪量表可筛查共病焦虑抑郁，生活质量问卷评估疾病对社交功能的影响。每年需复查以监测认知变化趋势。
确诊后需建立长期随访计划，建议保持规律作息避免睡眠剥夺，限制电子屏幕使用时间。饮食方面采用均衡地中海饮食模式，适当增加ω-3脂肪酸摄入。运动选择游泳、瑜伽等低风险项目，避免跳水、攀岩等易诱发发作的活动。家属应学习发作急救措施，定期复查脑电图和血药浓度。心理干预重点改善病耻感，必要时进行职业康复指导。
