产前诊断可通过绒毛取样、羊水穿刺、无创DNA检测、超声筛查、脐带血穿刺等方式实现。产前诊断通常由高龄妊娠、家族遗传病史、既往不良孕产史、孕期感染暴露、超声异常提示等原因引起。

孕妇年龄超过35岁属于高龄妊娠，卵子质量下降导致染色体异常风险显著增加。针对高龄孕妇建议在孕11-13周进行颈项透明层超声检查，孕16-20周选择羊水穿刺术提取胎儿细胞进行核型分析。

夫妇任一方携带地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等单基因遗传病致病突变时，后代有25%-50%患病风险。通过孕前携带者筛查结合绒毛活检技术，可在孕10周获取胎盘组织进行基因测序确诊。

既往发生过胎儿畸形、死胎或反复流产的孕妇，再次妊娠出现胚胎发育异常概率提升30%。此类人群需在孕18-22周进行系统超声筛查，重点观察胎儿心脏、颅脑及四肢结构发育状况。

孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒可能导致胎儿先天性白内障、小头畸形等畸形。孕早期血清学TORCH检测结合中孕期超声软指标评估，可及时发现病毒感染引起的胎儿发育异常。

常规产检超声发现胎儿NT增厚、心室强光点等软指标异常时，需进一步行胎儿心脏超声、磁共振检查。对于严重结构畸形如开放性脊柱裂，可通过脐静脉穿刺获取胎儿血液进行快速染色体诊断。

孕妇应保持每日400μg叶酸补充直至孕12周，避免接触放射线及有毒化学物质。每周进行150分钟中等强度有氧运动如孕妇瑜伽、快走等，定期监测血压血糖。发现胎儿异常时需遗传咨询门诊多学科会诊，根据畸形严重程度制定个体化妊娠管理方案。