食管裂孔疝可能由先天性发育异常、腹内压增高、食管韧带松弛、创伤性损伤、年龄相关退行性变等因素引起。
1、先天性发育异常
部分患者存在先天性膈肌食管裂孔结构薄弱或扩大，胚胎期膈肌闭合不全可能导致裂孔解剖缺陷。这类患者幼年即可出现胃食管反流症状，随年龄增长疝囊逐渐增大。日常需避免增加腹压动作，严重者需手术修补膈肌缺损。
2、腹内压增高
慢性咳嗽、便秘、妊娠、肥胖等使腹腔压力持续升高的情况，可能将胃上部推入胸腔。腹内压增高与食管下段括约肌功能失调共同作用，可能诱发滑动型食管裂孔疝。控制基础疾病、减轻体重有助于缓解症状。
3、食管韧带松弛
食管周围膈食管韧带及膈肌脚纤维松弛会减弱固定作用，常见于长期胃食管反流患者。胃酸反复刺激导致韧带弹性蛋白降解，可能伴随食管缩短现象。质子泵抑制剂治疗可延缓病情进展。
4、创伤性损伤
胸腹部严重外伤或手术可能直接损伤膈肌结构，如车祸撞击、食管胃手术等。创伤型疝多表现为突发剧烈胸痛伴呕吐，需紧急手术防止胃扭转坏死。术后患者应定期复查胃镜观察吻合口情况。
5、年龄相关退行性变
50岁以上人群膈肌组织弹性下降，食管裂孔周围结缔组织萎缩，可能逐渐形成疝囊。这类患者常合并食管蠕动功能减退，表现为餐后饱胀、反酸等症状。睡眠时抬高床头能减少夜间反流发作。
食管裂孔疝患者应保持规律饮食，避免饱餐及餐后平卧，限制咖啡、酒精等刺激性食物摄入。适度进行腹式呼吸训练可增强膈肌张力，肥胖者需制定渐进式减重计划。出现吞咽困难、呕血等预警症状时须立即就医评估是否发生疝囊嵌顿或食管溃疡。
