儿童肝豆状核变性是一种需要及时干预的遗传代谢性疾病，病情严重程度与铜沉积量和治疗时机密切相关。主要危害包括肝功能损害、神经系统症状和精神异常，早期诊断和规范治疗可显著改善预后。
1、肝脏损害：
铜离子在肝脏异常沉积会导致进行性肝损伤，初期表现为转氨酶升高，逐渐发展为脂肪肝、肝硬化甚至肝功能衰竭。约40%患儿以黄疸、腹水为首发症状，需通过青霉胺等驱铜药物和低铜饮食控制病情。
2、神经症状：
基底节区铜沉积典型表现为运动障碍，包括肌张力障碍、震颤、构音障碍和步态异常。部分患儿出现类似帕金森病的面具脸和动作迟缓，严重者可致吞咽困难。神经症状出现后需联合锌制剂阻断铜吸收。
3、精神异常：
约20%患儿以情绪障碍、注意力缺陷或认知功能下降起病，易被误诊为精神疾病。铜代谢异常影响多巴胺代谢，可能导致躁狂发作或抑郁状态，需进行血清铜蓝蛋白检测鉴别。
4、角膜K-F环：
特征性体征为角膜边缘出现的金棕色色素环，由铜颗粒沉积所致。通过裂隙灯检查可早期发现，该体征出现率超过95%，是重要的诊断依据之一。
5、溶血危象：
急性铜中毒时可突发血管内溶血，表现为血红蛋白尿、贫血和肾功能损伤。这种情况需紧急血浆置换和静脉输注青霉胺，延误处理可能危及生命。
确诊患儿需终身维持低铜饮食，避免食用动物内脏、贝壳类、坚果等高铜食物。建议每日蛋白质摄入1-1.5g/kg，优先选择牛奶、鸡蛋等优质蛋白。定期监测24小时尿铜和血清游离铜水平，根据医嘱调整锌剂、青霉胺等药物剂量。鼓励进行游泳、瑜伽等低强度运动改善神经系统症状，避免剧烈运动加重肝脏负担。家庭成员应进行基因筛查，生育前需接受遗传咨询。
