直肠重复畸形可能由胚胎发育异常、遗传因素、环境因素、血管异常、感染等因素引起。

1、胚胎发育异常：直肠重复畸形与胚胎期原始肠管分化障碍有关，常见于妊娠4-8周肠管再通阶段。此时肠管上皮细胞增殖异常可能导致肠腔分隔或重复，形成平行于正常肠管的畸形结构。这类畸形多位于直肠后侧，部分病例可延伸至骶前区域。

2、遗传因素：某些基因突变如HOXD13、SHH信号通路异常与消化道重复畸形相关。家族性病例报告显示常染色体显性遗传模式，约15%患者存在阳性家族史。遗传因素可能导致肠管形态发生过程中的细胞迁移和分化紊乱。

3、环境因素：妊娠早期接触致畸物质如酒精、电离辐射、某些抗癫痫药物可干扰肠管发育。动物实验表明维生素A缺乏或过量均可诱发类似畸形，提示孕期营养状态对直肠发育具有重要影响。

4、血管异常：胚胎期肠系膜血管发育异常可能导致局部肠管缺血或过度灌注。血管事件可能引起肠壁局部坏死或异常增生，形成重复畸形。这类畸形常伴有独立的血供系统，手术中可见畸形囊与正常肠管共享血管蒂。

5、感染因素：妊娠期TORCH感染弓形虫、风疹病毒等可能破坏肠管发育微环境。病毒直接侵袭或母体炎症反应间接影响，均可干扰神经嵴细胞迁移和肠管旋转过程，导致重复畸形与脊柱畸形、肛门闭锁等合并症。

保持均衡饮食有助于降低先天畸形风险，孕期应保证叶酸、维生素B12等营养素摄入。适度运动可改善盆腔血液循环，但需避免接触致畸因素。定期产前超声检查能早期发现胎儿肠道异常，新生儿出现排便障碍应及时就医评估。