大前庭导水管综合征的确诊需结合听力学检查、影像学检查和基因检测。主要方法有纯音测听、颞骨CT、前庭功能测试、基因分析和ABR检查。
1、纯音测听
纯音测听是评估听力损失程度的基础检查，通过不同频率的声音刺激判断患者听力阈值。大前庭导水管综合征患者常表现为高频听力下降或波动性听力损失，该检查可明确听力损伤范围和性质，为后续诊断提供依据。测试过程无创，适合儿童及成人重复进行。
2、颞骨CT
高分辨率颞骨CT能清晰显示前庭导水管结构，诊断标准为前庭导水管中段宽度超过1.5毫米。影像学特征包括前庭导水管扩大、内淋巴囊膨大等，需注意与梅尼埃病等内耳畸形鉴别。检查时需保持头部固定，避免运动伪影影响结果判断。
3、前庭功能测试
通过冷热试验或视频头脉冲试验评估前庭功能，大前庭导水管综合征患者可能出现半规管功能减退。该检查有助于判断病变是否累及前庭系统，部分患者会伴随眩晕症状，测试前需停用前庭抑制剂48小时以保证结果准确性。
4、基因分析
SLC26A4基因检测是确诊的重要依据，该基因突变导致内淋巴液代谢障碍。约60%患者可检出PDS基因突变，需采集外周血进行二代测序。对于有家族史或疑似病例，基因检测能实现早期诊断和遗传咨询，但阴性结果不能完全排除疾病可能。
5、ABR检查
听性脑干反应测试可客观评估听觉通路功能，尤其适用于婴幼儿等无法配合主观测听的患者。典型表现为I-III波潜伏期延长，结合耳声发射检查能区分感音神经性聋与传导性聋。检查需在隔音室进行，新生儿筛查中具有重要价值。
确诊后应避免头部外伤、剧烈运动及气压骤变环境，建议佩戴助听器改善听力，重度听力损失者可考虑人工耳蜗植入。日常需控制钠盐摄入，预防感冒诱发听力波动，定期复查听力与前庭功能。儿童患者家长需关注语言发育，及时进行听觉言语康复训练，教育机构应提供无障碍学习支持。
