唐氏综合征患儿主要表现为智力障碍、特殊面容、肌张力低下、生长发育迟缓及多发畸形。症状严重程度存在个体差异，早期干预可改善生活质量。

1、智力障碍：患儿智商通常在25-50之间，语言发育迟缓，抽象思维能力弱。认知训练需从婴幼儿期开始，通过图片卡片、积木配对等游戏刺激神经发育。结构化教育计划可提升生活自理能力。

2、特殊面容：典型特征包括眼距宽、鼻梁低平、舌体肥大。口腔肌肉训练可改善构音障碍，正畸治疗能矫正牙齿排列异常。约半数患儿伴有传导性耳聋，需定期进行听力筛查。

3、肌张力低下：全身肌肉松弛导致运动发育滞后，9个月仍不能独坐。物理治疗应包含平衡球训练、爬行障碍课程，水疗可增强肌肉协调性。婴儿期需预防髋关节脱位。

4、生长迟缓：身高体重常低于同龄儿童3个百分位，青春期延迟。营养支持需增加蛋白质摄入，补充锌、硒等微量元素。甲状腺功能减退发生率达15%，需终身监测TSH水平。

5、多发畸形：40%合并先天性心脏病，常见室间隔缺损和房室通道畸形。消化系统畸形如十二指肠闭锁需外科修补。每年应进行脊柱侧弯筛查，眼科检查排除白内障。

日常护理需保证每日30分钟有氧运动如游泳、骑三轮车，饮食增加深海鱼、坚果等富含DHA的食物。建立规律的睡眠习惯，避免肥胖诱发睡眠呼吸暂停。社交技能训练可提升患儿人际互动能力，音乐疗法有助于情绪管理。家长应定期评估发育里程碑，疫苗接种需按计划完成。