唐氏筛查的最佳时期为妊娠15-20周，此时检测结果准确性较高。筛查方式包括血清学筛查、无创DNA检测、超声检查、年龄风险评估、家族遗传史分析。

1、血清学筛查：通过抽取孕妇静脉血检测甲胎蛋白、游离β-hCG、游离雌三醇等指标，结合孕妇年龄、体重等因素计算风险值。低风险无需进一步检查，高风险需结合其他筛查方式确认。

2、无创DNA检测：孕12周后可通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行检测。该方法对21-三体综合征检出率达99%，适用于血清学筛查临界风险或高龄孕妇，但费用较高。

3、超声检查：妊娠11-13周测量胎儿颈项透明层厚度，异常增厚提示染色体异常可能。20-24周进行系统超声可发现部分唐氏综合征相关结构畸形，如心脏缺陷、十二指肠闭锁等表现。

4、年龄风险评估：35岁以上孕妇染色体异常风险显著增加，建议直接进行产前诊断。30-34岁孕妇需结合其他筛查指标综合判断，30岁以下孕妇常规血清学筛查即可。

5、家族遗传史分析：既往生育过染色体异常胎儿或家族中有唐氏综合征患者的孕妇，建议进行遗传咨询并选择介入性产前诊断，如绒毛取样或羊膜腔穿刺。

妊娠期保持均衡饮食，每日补充叶酸400-800微克，适量摄入富含优质蛋白的鱼类、禽肉及豆制品。避免吸烟饮酒等不良习惯，每周进行150分钟中等强度运动如孕妇瑜伽、散步。定期产检监测胎儿发育情况，筛查异常时及时转诊至产前诊断中心。