先天性肌性斜颈可能由胎儿宫内姿势异常、产伤、胸锁乳突肌发育不良、遗传因素、围产期缺血缺氧等原因引起。
胎儿在子宫内长期保持头部侧屈或旋转的固定姿势，可能导致胸锁乳突肌局部受压或血液循环障碍。这种机械性压迫会使肌肉纤维化，形成挛缩带。孕期超声检查发现胎位异常者需定期监测，出生后可通过轻柔按摩和体位调整缓解症状。
难产过程中使用产钳或胎头吸引器可能造成胸锁乳突肌血肿或撕裂伤。肌肉损伤后发生纤维化修复，逐渐形成条索状硬结。这类患儿颈部常触及橄榄形肿块，需在出生后2周内开始被动牵拉训练，配合热敷促进血肿吸收。
胸锁乳突肌原发性发育不良导致肌纤维排列紊乱，部分肌束被纤维组织替代。这种结构性异常使得肌肉伸缩功能受限，表现为头部向患侧倾斜。早期进行颈部主动旋转训练可改善肌肉弹性，严重者需佩戴矫形支具。
约15%病例存在家族聚集现象，可能与COL5A1等胶原蛋白基因突变有关。基因缺陷影响肌肉结缔组织正常代谢，导致纤维化倾向。这类患儿往往伴有其他结缔组织异常表现，需进行基因检测和全身系统评估。
胎盘功能不全或脐带绕颈可能导致胸锁乳突肌局部缺血缺氧。缺氧状态下肌细胞凋亡加速，被纤维瘢痕组织取代形成挛缩。这类患儿多合并发育迟缓，需在康复训练同时进行神经营养支持治疗。
先天性肌性斜颈患儿应保证维生素D和钙质摄入，推荐每日400IU维生素D补充。哺乳期母亲需增加蛋白质和必需脂肪酸摄入。康复期进行仰卧转头、侧卧抬头等训练，每天3-5次，每次5分钟。6个月未改善者需考虑肉毒素注射或胸锁乳突肌切断术，术后需佩戴颈托固定4-6周。定期随访监测是否继发脊柱侧弯或颅面不对称。
