脐带血穿刺结果正常通常可以排除胎儿染色体异常和部分遗传代谢疾病，但仍有极少数情况可能存在其他潜在问题。

1、检测范围局限性：

脐带血穿刺主要针对染色体数目异常如唐氏综合征和部分基因缺陷进行检测。对于未纳入常规筛查项目的罕见遗传病、某些单基因疾病或结构畸形，可能出现检测结果正常但胎儿实际存在异常的情况。孕期超声检查发现的结构异常若与染色体无关，即使穿刺结果正常也需持续关注。

2、检测技术限制：

现有技术对染色体微缺失/微重复综合征的检出率约为80%-90%，片段小于5Mb的异常可能被漏诊。嵌合型染色体异常因异常细胞比例低于检测阈值时，可能出现假阴性结果。检测时需结合荧光原位杂交技术提高准确性，必要时建议进行全基因组测序补充筛查。

3、胎儿发育动态性：

某些神经管缺陷或器官发育异常在穿刺时尚未显现症状，如部分先天性心脏病、脑部发育异常等。孕中晚期需通过系统超声持续监测胎儿生长指标，特别关注侧脑室宽度、心脏结构等关键指标。妊娠糖尿病或高血压等母体因素也可能导致后期胎儿发育异常。

建议孕妇保持规律产检，孕22-24周完成胎儿心脏超声检查，28-32周复查生长发育指标。日常注意补充叶酸和铁剂，避免接触辐射源和致畸物质。适度进行孕期运动如散步、孕妇瑜伽，控制体重增长在合理范围。出现胎动异常或宫缩频繁时需及时就医复查。