软骨发育不全与成骨不全均属于骨骼系统遗传性疾病，但发病机制、临床表现及治疗方式存在显著差异。

软骨发育不全由FGFR3基因突变导致软骨内骨化障碍，成骨不全则因COL1A1或COL1A2基因缺陷影响Ⅰ型胶原合成。前者表现为长骨生长受限，后者以骨脆性增加为特征。

软骨发育不全患者呈现短肢型侏儒、前额突出等特征；成骨不全常见蓝色巩膜、进行性听力丧失及脊柱侧弯，骨折频率随年龄增长可能降低。

X线显示软骨发育不全者椎弓根间距缩小、骨盆呈"香槟杯"畸形；成骨不全可见骨皮质变薄、多发性陈旧骨折愈合痕迹，部分病例出现"爆米花"样骨骺。

软骨发育不全需肢体延长术配合生长激素治疗，成骨不全推荐双膦酸盐类药物如帕米膦酸、唑来膦酸联合髓内钉固定术。康复训练均需避免高冲击运动。

两种疾病均属常染色体显性遗传，但成骨不全存在罕见隐性遗传亚型。基因检测可鉴别特定突变类型，孕前遗传咨询可降低子代患病风险。

日常护理需注重钙质与维生素D补充，推荐低脂乳制品、深海鱼类摄入。水中运动可改善关节活动度且减少骨折风险，定期骨密度监测对成骨不全患者尤为重要。出现不明原因骨折或生长停滞时应尽早就诊内分泌科或骨科。