胚胎植入前遗传学诊断是一种在体外受精过程中对胚胎进行基因检测的技术，通过筛查特定遗传疾病或染色体异常，选择健康胚胎移植入子宫。该技术适用于有遗传病史的高风险夫妇、高龄孕妇或反复流产者，可降低遗传病传递风险。检测方法包括荧光原位杂交、微阵列比较基因组杂交、单基因疾病检测等，需结合胚胎活检和实验室分析完成。

1、技术原理：胚胎植入前遗传学诊断基于体外受精技术，在胚胎发育至5-6天囊胚期时，提取滋养层细胞进行基因分析。通过全基因组扩增技术获取足量DNA后，采用高通量测序检测染色体非整倍体或单基因突变。对于X连锁遗传病，可同步进行性别筛选。

2、适应人群：该技术主要针对常染色体显性遗传病携带者如亨廷顿舞蹈症，隐性遗传病如囊性纤维化夫妇。染色体平衡易位携带者、反复植入失败患者及38岁以上女性也适用。需通过遗传咨询评估家族史，提供既往基因检测报告。

3、操作流程：临床路径包括促排卵取卵、体外受精、胚胎培养三阶段。胚胎活检在培养第3天或第5天进行，采用激光辅助钻孔技术获取3-5个滋养层细胞。实验室需在24小时内完成基因检测，筛选后的健康胚胎在当月移植周期植入。

4、检测范围：可筛查染色体数目异常如21三体综合征，结构异常如罗氏易位。单基因病覆盖血友病A、脊髓性肌萎缩等7000余种疾病。最新扩展性携带者筛查能同步检测200多种隐性遗传病，需定制化设计探针组合。

5、技术局限：存在嵌合体胚胎误判风险，检测准确率约98%。无法排除后天基因突变风险，对多基因病预测有限。伦理争议涉及胚胎选择权，部分国家限制非医疗用途的性别选择。

建议备孕夫妇在生殖医学中心完成遗传咨询，结合体质指数调整饮食结构，每日补充400μg叶酸。适度进行有氧运动维持盆腔血液循环，避免接触电离辐射和有毒化学物质。移植后需黄体支持治疗，保持正常作息规律。