小颌畸形综合征可能由遗传因素、胚胎发育异常、药物或辐射暴露、感染因素、内分泌紊乱等原因引起，可通过正颌手术、牵引成骨术、呼吸支持、营养管理、语言康复训练等方式治疗。
功能主治：适用于胃溃疡、十二指肠溃疡、应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征（胃泌素瘤）。
用法用量：奥美拉唑使用过量，会出现视物模糊、意识模糊、嗜睡、头痛、口干、颜面潮红、恶心及心动过速或心律不齐等症状。本药物不宜经过透析清除，如意外过量服用，应该立即处理。
小颌畸形综合征具有家族聚集性，与SOX9、FGFR2等基因突变相关。常染色体显性遗传模式占多数，父母一方患病时子代有50%遗传概率。基因检测可辅助诊断，孕期羊水穿刺能早期筛查。针对遗传因素需进行多学科联合干预，新生儿期需评估气道通畅度。
妊娠4-8周下颌骨发育受阻可能导致本病，与第一、二鳃弓分化障碍有关。母体叶酸缺乏、维生素A过量等营养失衡是诱因，胚胎机械压迫也可能影响颌面发育。产前超声检查可发现下颌后缩特征，三维重建技术能提高检出率。出生后需立即进行颅颌面CT评估骨骼畸形程度。
妊娠期接触异维A酸、苯妥英钠等致畸药物可干扰下颌发育，放射线暴露剂量超过50mGy时风险显著增加。风疹病毒、巨细胞病毒感染可能破坏神经嵴细胞迁移。环境因素所致病例多伴有其他畸形，需进行心脏超声、脑部MRI等全面检查。
先天性甲状腺功能减退患儿可能出现下颌发育不良，生长激素缺乏影响软骨内成骨过程。这类病例通常伴有身材矮小、骨龄延迟，血清TSH、IGF-1检测可明确病因。激素替代治疗需在2岁前启动，配合颅面矫形器使用效果更佳。
Pierre-Robin序列征表现为典型三联征，Treacher-Collins综合征伴发耳廓畸形。这类患者存在COL2A1、TCOF1等基因缺陷，常表现为严重气道梗阻。多学科团队需制定分期治疗计划，婴幼儿期优先解决呼吸困难问题。
日常护理需注意保持侧卧位防止舌后坠，喂养时选择宽口奶瓶减少呛咳风险。营养补充应保证每日120kcal/kg热量摄入，优先选择高蛋白辅食。康复阶段建议进行吹泡泡、吸管训练等口腔肌肉锻炼，定期进行睡眠呼吸监测。学龄期儿童需进行正畸治疗改善咬合关系，成年后考虑颌骨延长术。预防方面建议育龄女性孕前3个月补充叶酸，避免接触致畸原，有家族史者需进行遗传咨询。
