雷特综合征患者的面部特征主要表现为眼距增宽、鼻梁低平、下颌短小等。这些特征主要由基因突变导致神经系统发育异常引起，伴随特殊面容的还有手部刻板动作、语言障碍等核心症状。
1、眼距增宽：
患者双眼内眦间距明显大于正常范围，医学上称为眶距增宽症。这与MECP2基因突变影响颅面骨发育有关，可能伴随斜视或眼球震颤。部分患儿在6-18个月发育停滞期后逐渐显现该特征，需通过颅面部CT评估骨骼发育情况。
2、鼻梁低平：
鼻部软骨发育不良导致鼻梁塌陷，呈现"纽扣鼻"外观。这种特征与自主神经功能紊乱导致的组织灌注不足有关，可能伴有呼吸节律异常。随年龄增长，部分患者会出现鼻翼萎缩，需注意保持鼻腔湿润防止出血。
3、下颌短小：
下颌骨发育迟缓形成小颌畸形，常导致牙齿排列拥挤。这与咀嚼肌张力异常和口周肌群不自主收缩有关，可能影响吞咽功能。严重者需正畸治疗，日常需特别注意预防误吸。
4、唇部特征：
上唇薄而下唇相对肥厚，口角常呈下垂状态。这种特殊唇形与面部肌肉张力障碍相关，可能伴随流涎和咀嚼困难。部分患者会出现反复舔唇行为，需加强口周皮肤护理。
5、面部不对称：
由于肌张力异常和刻板动作影响，部分患者会出现面部左右发育不对称。这种进行性加重的特征与基底节功能受损有关，可能伴随单侧面肌抽搐。需定期评估是否影响视力或呼吸功能。
雷特综合征患者除特殊面容外，建议关注整体发育状况。日常护理需保持皮肤清洁，使用软毛牙刷维护口腔健康；饮食宜选择易吞咽的高营养食物，避免呛咳；定期进行面部肌肉按摩有助于改善血液循环。建议每3-6个月进行神经发育评估，必要时进行多学科会诊。阳光照射可能加重面部色素沉着，外出时应做好物理防晒。
