先天性白内障是出生时或婴幼儿期出现的晶状体混浊，主要表现为视力发育障碍、瞳孔区发白、眼球震颤等特点。先天性白内障可能与遗传因素、母体感染、代谢异常、眼部发育异常、孕期药物暴露等原因有关。
1、视力发育障碍
先天性白内障患儿因晶状体混浊导致光线无法正常聚焦在视网膜上，早期即可出现视力低下或弱视。部分患儿表现为对光线反应迟钝、追视能力差。家长需定期进行视力筛查，若发现异常应及时就医，通过光学矫正或手术干预帮助视觉发育。临床常用阿托品散瞳剂、遮盖疗法配合屈光矫正，严重者需行白内障摘除联合人工晶状体植入术。
2、瞳孔区发白
晶状体中央混浊时，肉眼可见瞳孔区呈现灰白色反光，医学上称为白瞳症。该症状需与视网膜母细胞瘤等疾病鉴别。轻度混浊可能仅需观察，而致密混浊需在3月龄前手术干预以避免形觉剥夺性弱视。术后需长期随访，部分患儿可能并发青光眼或后发性白内障，必要时使用乙酰唑胺控制眼压或行YAG激光后囊切开术。
3、眼球震颤
双眼严重混浊的患儿因长期接收不到清晰视觉信号，可出现钟摆样眼球震颤。这种代偿性运动提示视觉系统已受到不可逆损伤，需紧急手术干预。术后需配合视觉康复训练，使用左旋多巴等神经营养药物可能有助于改善视功能。家长应避免强光刺激患儿眼睛，选择高对比度玩具促进视觉发育。
4、伴随全身异常
约三分之一患儿合并其他系统疾病，如唐氏综合征患儿多伴有心脏畸形，半乳糖血症患者可能出现肝脾肿大。代谢性疾病相关白内障需同步治疗原发病，如无乳糖饮食控制。染色体异常患儿术后视觉预后较差，需多学科协作管理。临床常用苯巴比妥预防代谢性白内障进展，但须监测药物不良反应。
5、特殊检查表现
眼科B超可评估晶状体混浊程度及是否合并玻璃体病变，角膜内皮镜检查对手术规划有指导意义。基因检测能明确遗传性白内障分型，如CRYAA基因突变常导致核性混浊。对于不能配合检查的婴幼儿，可在镇静下使用手持裂隙灯完成评估。部分病例需进行TORCH筛查排除宫内感染因素。
先天性白内障患儿术后需持续进行屈光矫正，6岁前每3个月复查验光。家长应保持患儿生活环境中光线充足但避免直射，选择大字体高对比度读物。营养方面注意补充维生素A和叶黄素，限制高糖饮食以防加重混浊。建议建立视力训练日记记录患儿对光反应、追视范围等变化，定期与眼科医生沟通调整康复方案。合并全身疾病者需同步监测相关指标，避免剧烈运动防止晶状体脱位。
