小阴茎可能由遗传因素、激素水平异常、染色体疾病、下丘脑-垂体病变以及外生殖器发育异常等原因引起。
1、遗传因素：
部分小阴茎病例存在家族遗传倾向，可能与特定基因突变或缺失有关。这类患者常伴有其他遗传综合征特征，如卡尔曼综合征患者除阴茎短小外，往往合并嗅觉缺失。基因检测可发现KAL1、FGFR1等基因异常。
2、激素水平异常：
胎儿期睾酮分泌不足是主要诱因，常见于先天性肾上腺皮质增生症或睾丸间质细胞发育不良。这类患儿出生时阴茎长度常小于2.5厘米，可能伴随尿道下裂等畸形。确诊需通过促性腺激素释放激素刺激试验。
3、染色体疾病：
克氏综合征47，XXY等性染色体异常可导致睾丸功能低下，影响阴茎发育。这类患者青春期前阴茎发育停滞，成年后阴茎疲软状态长度多小于3厘米。染色体核型分析是确诊金标准。
4、下丘脑-垂体病变：
先天性垂体功能减退或颅咽管瘤等占位病变，会导致促性腺激素分泌不足。典型表现为阴茎短小合并生长迟缓，实验室检查可见黄体生成素、卵泡刺激素水平显著降低。
5、外生殖器发育异常：
胚胎期生殖结节发育障碍可形成隐匿阴茎或埋藏阴茎，这类情况实际阴茎海绵体长度正常，但外观呈现短小假象。需通过拉伸测量法与超声检查鉴别真性小阴茎。
对于怀疑小阴茎的婴幼儿，建议在出生后3个月内完成内分泌评估。母乳喂养期间母亲应避免接触环境雌激素，儿童期保证充足蛋白质摄入。确诊后需根据病因选择激素替代治疗或矫形手术，青春期前是干预关键窗口期。日常护理需注意保持会阴清洁，避免穿紧身裤造成局部压迫。成年患者可通过心理咨询改善性自信，伴侣配合治疗有助于提升生活质量。
