地中海贫血的症状主要包括贫血、黄疸、肝脾肿大、骨骼异常和发育迟缓。地中海贫血是一种遗传性血红蛋白合成障碍疾病，症状严重程度与基因缺陷类型有关。
1、贫血：
贫血是地中海贫血最典型的症状，患者血红蛋白水平低于正常值，导致组织供氧不足。轻度贫血可能仅表现为轻微疲劳，重度贫血可出现面色苍白、头晕乏力。贫血程度与基因缺陷类型相关，β地中海贫血重型患者贫血症状更为显著。
2、黄疸：
由于红细胞破坏增加，血液中胆红素水平升高，患者可出现皮肤和巩膜黄染。黄疸在新生儿期可能不明显，随着月龄增长逐渐显现。慢性溶血导致的黄疸通常为轻度至中度，可能伴有尿色加深。
3、肝脾肿大：
脾脏作为红细胞破坏的主要场所，在慢性溶血情况下会代偿性增大。重度地中海贫血患者脾脏肿大明显，可能引起左上腹不适。肝脏也会因铁过载和髓外造血而增大，长期可导致肝功能异常。
4、骨骼异常：
骨髓代偿性增生可导致颅骨增厚、颧骨突出等特征性面容改变。长骨皮质变薄、骨质疏松，容易发生病理性骨折。骨骼改变在未经治疗的β地中海贫血重型患儿中尤为明显，通常在1岁后逐渐显现。
5、发育迟缓：
慢性贫血影响组织氧供，可导致生长发育落后。患儿身高体重常低于同龄儿童，青春期延迟。重型地中海贫血如不及时治疗，可能出现明显的生长障碍，智力发育也可能受到影响。
地中海贫血患者日常需注意均衡营养，适当增加富含叶酸的食物如绿叶蔬菜、动物肝脏等。避免高铁食物摄入，定期监测血清铁蛋白。适度运动有助于改善心肺功能，但应避免剧烈运动加重贫血症状。保持规律作息，预防感染，定期随访血常规和铁代谢指标。对于重型患者，需要严格遵医嘱进行输血和去铁治疗，必要时考虑造血干细胞移植。
