无创DNA检测可通过采集孕妇外周血、分离胎儿游离DNA、高通量测序、生物信息学分析、出具风险评估报告等步骤完成。

孕妇需在孕12周后空腹抽取10ml外周静脉血，血液样本通过专用采血管保存并冷链运输至实验室。采血前无需特殊准备，但需避免24小时内剧烈运动或高脂饮食影响血液成分稳定性。

石药 西地碘含片

石药集团欧意药业有限公司

功能主治：本品用于慢性咽喉炎、口腔溃疡、慢性牙龈炎、牙周炎。

用法用量：口含。一次1片，一日3～5片，或遵医嘱。

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实验室采用密度梯度离心法分离血浆中的胎儿游离DNA，胎儿DNA占比约5%-15%。该步骤需在采血后8小时内完成，使用磁珠吸附技术可提高DNA提取纯度至98%以上。

采用二代测序技术对DNA片段进行高通量测序，单次检测可产生数百万条序列数据。测序仪通过荧光标记检测碱基序列，重点分析21/18/13号染色体的读段分布比例。

生物信息学软件将测序数据与人类基因组参考序列比对，通过Z值计算判断染色体非整倍体风险。实验室需建立种族特异性数据库，对母体年龄、体重等参数进行校正。

检测机构需在7个工作日内出具书面报告，明确标注21三体、18三体、13三体的风险值。低风险结果提示胎儿患病概率＜1/10000，高风险结果需通过羊水穿刺确诊。

检测前后建议保持均衡饮食，每日补充400μg叶酸和12mg铁剂，适度进行孕妇瑜伽或散步等低强度运动。采血部位需按压5分钟防止淤青，72小时内避免提取重物。当出现阴道流血或腹痛时需立即就医复查，检测结果需由遗传咨询师结合超声检查综合评估。