无创DNA检测通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行产前筛查,过程包括预约咨询、静脉采血、实验室分析、报告解读四个核心环节。
1、预约咨询:孕妇需在孕12周后携带近期B超报告至产科门诊评估适应症,医生会排除多胎妊娠、染色体异常高风险等禁忌情况,同时签署知情同意书明确检测范围仅限于21/18/13三体筛查。
2、静脉采血:专业护士使用EDTA抗凝管抽取10ml静脉血,样本需在6小时内低温运送至实验室,运输过程中严格避免剧烈震荡导致细胞破裂影响DNA质量。
3、DNA测序:实验室采用高通量测序技术对母血中胎儿游离DNA进行测序,通过生物信息学分析将胎儿DNA片段与人类基因组数据库比对,计算目标染色体比例异常风险值。
4、数据解读:检测机构在7-10个工作日内出具报告,风险阈值通常设定为1/1000,高于该值需通过羊水穿刺确诊,报告会详细说明假阳性率约0.1%及检测局限性。
5、遗传咨询:产科医生结合超声软指标、母体年龄等因素综合解读报告,对高风险病例转诊至产前诊断中心,低风险孕妇仍需按期进行常规产检排除其他畸形。
检测前后需保持正常饮食作息,采血当天避免剧烈运动,高龄孕妇建议联合早孕期血清学筛查提高检出率,检测后出现阴道流血等异常症状应立即就医。日常需继续补充叶酸并控制体重增长,定期进行胎心监护和超声检查监测胎儿发育情况。