染色体性不孕是指由染色体数目或结构异常导致的生育障碍。这类问题可能影响精卵结合、胚胎发育或妊娠维持，在复发性流产和不孕症中占比约3%-8%。
染色体异常主要分为三类。数目异常常见21三体、特纳综合征等，结构异常包括平衡易位、罗伯逊易位等，基因突变如AZF基因缺失也会影响生育。这些异常可能干扰减数分裂导致配子异常，或引发胚胎染色体非整倍体。
临床表现具有多样性。男性可能出现少弱畸精子症或无精症，女性常见卵巢早衰或反复流产。部分患者伴有特殊体征，如特纳综合征的身材矮小、蹼颈。约15%的携带者表型正常但生育力受损。
诊断需通过染色体核型分析，必要时结合荧光原位杂交或基因检测。对于平衡易位携带者，胚胎植入前遗传学检测能有效筛选正常胚胎。药物治疗对染色体异常本身无效，但可改善部分症状。
遗传咨询是重要环节。自然妊娠的再发风险取决于异常类型，如罗伯逊易位携带者生育异常后代概率约10%。建议高风险夫妇选择辅助生殖技术联合胚胎筛查。多数患者通过现代生殖医学技术可获得健康后代。
