马蹄肾的临床表现主要有腰部隐痛、腹部包块、尿路感染、消化系统症状及肾功能异常。
1、腰部隐痛：
约60%患者出现持续性或间歇性腰部钝痛，活动后加重。疼痛源于肾脏连接部纤维带牵拉或输尿管受压，可能伴随脊柱前凸姿势代偿。部分患者疼痛向肋脊角放射，易被误诊为腰肌劳损。
2、腹部包块：
30%-40%病例可在脐周触及质硬包块，由融合的肾实质形成。包块通常无压痛，随呼吸移动度小，需与腹腔肿瘤鉴别。幼儿患者更易因腹壁薄弱被发现。
3、尿路感染：
由于输尿管高位开口及肾盂旋转不良，50%以上患者反复出现尿频、尿急症状。严重者可发展为肾盂肾炎，伴有发热、脓尿。大肠埃希菌是最常见致病菌。
4、消化系统症状：
异常肾脏压迫肠管可能导致便秘、腹胀等消化道症状。儿童患者常见食欲减退、生长发育迟缓，与肾血管压迫导致肾素-血管紧张素系统激活有关。
5、肾功能异常：
约20%患者出现血肌酐升高，多因尿路梗阻引发肾积水。晚期可能进展为高血压，与肾单位减少及肾素分泌异常相关。核素肾图显示分肾功能不对称。
马蹄肾患者应保持每日饮水量2000毫升以上，避免剧烈运动防止肾脏扭转。饮食需控制钠盐摄入，建议采用优质低蛋白饮食每日0.8克/公斤体重。定期进行尿常规、泌尿系超声检查，出现持续腰痛或发热时应及时就诊。可尝试瑜伽等舒缓运动改善腰部肌肉代偿性紧张，但需避免过度后仰动作。
