产前筛查项目包括超声检查、血清学筛查、无创DNA检测、羊水穿刺、绒毛取样等。

1、超声检查：

妊娠期超声检查可评估胎儿生长发育情况，早期超声用于确认孕周及胎心，中期超声可筛查结构畸形，如神经管缺陷或心脏异常。三维超声能提供更清晰的胎儿面部及肢体图像，有助于发现唇腭裂等表观畸形。

2、血清学筛查：

通过检测孕妇血液中甲胎蛋白、游离β-hCG等指标，结合孕周计算唐氏综合征风险值。双联筛查在孕11-13周进行，三联筛查适用于孕15-20周，准确率约60%-70%。异常结果需进一步确诊。

3、无创DNA检测：

采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，检测21三体、18三体等染色体异常。适用于12孕周以上孕妇，对唐氏综合征检出率达99%，但无法筛查开放性神经管缺陷等结构异常。

4、羊水穿刺：

在超声引导下抽取羊水进行细胞培养和核型分析，可诊断染色体数目异常和基因疾病。适用于高龄孕妇或血清学高风险者，最佳时间为孕16-20周，存在0.5%-1%流产风险。

5、绒毛取样：

通过宫颈或腹壁获取绒毛组织进行基因检测，适用于孕11-14周早期诊断。比羊水穿刺更早获得结果，但操作难度较大，可能导致胎儿肢体缺损等并发症，流产风险约1%-2%。

建议孕妇根据孕周和个体情况选择筛查组合，孕早期保持叶酸摄入，避免接触放射线和致畸药物。规律进行产前运动如孕妇瑜伽，控制体重增长在合理范围。筛查异常时应咨询遗传学专家，结合超声复查和介入性产前诊断明确结果。