雷特综合征是一种主要影响女性儿童的罕见神经发育障碍，属于X染色体显性遗传疾病。该病通常由MECP2基因突变引起，临床表现为发育倒退、手部刻板动作、语言能力丧失及运动功能障碍。

1、基因突变：MECP2基因位于X染色体上，其突变导致甲基化CpG结合蛋白2功能异常。这种蛋白对神经元突触可塑性和脑发育具有调控作用，突变后引发广泛神经系统症状。目前尚无特效治疗，以对症支持为主。

2、发育倒退：患儿在6-18个月会出现获得性技能的丧失，包括已掌握的语言能力和手部精细动作。这种退化可能持续数月，需通过物理治疗、作业治疗等康复训练延缓功能退化。

3、手部刻板动作：特征性表现为反复搓手、绞手或拍手等无目的动作。这些动作在清醒时持续存在，可能与基底神经节功能障碍有关。行为干预和感觉统合训练可部分改善症状。

4、运动障碍：进行性肌张力异常导致步态不稳、躯干共济失调，后期多发展为完全丧失行走能力。康复方案包括矫形器使用、平衡训练和水疗，严重者需轮椅辅助。

5、伴随症状：多数患儿伴随癫痫发作和自主神经功能紊乱，表现为呼吸节律异常、胃肠功能障碍。抗癫痫药物如丙戊酸钠、拉莫三嗪可控制发作，消化问题需营养支持治疗。

日常护理需注重营养均衡，推荐高蛋白、高纤维饮食搭配蔬果泥；定期进行被动关节活动防止挛缩；睡眠障碍时可尝试重力毯辅助。建议建立结构化日常生活流程，避免环境刺激诱发焦虑。多学科团队协作管理能显著改善患儿生活质量，需定期评估脊柱侧弯、骨质疏松等并发症。