重症肌无力是一种由神经-肌肉接头传递功能障碍引起的自身免疫性疾病,临床特征为骨骼肌易疲劳和无力,活动后加重,休息后减轻。
重症肌无力主要与乙酰胆碱受体抗体介导的自身免疫反应有关。抗体攻击神经肌肉接头处的乙酰胆碱受体,导致神经信号传递受阻。约15%患者合并胸腺瘤,部分患者存在胸腺增生。
晨轻暮重的骨骼肌无力是核心表现,常见眼睑下垂、复视等眼肌症状,逐渐发展为咀嚼吞咽困难、构音障碍。严重时可出现呼吸肌无力导致危象,需要机械通气支持。
新斯的明试验阳性具有诊断价值,血清乙酰胆碱受体抗体检测阳性率约85%。重复神经电刺激显示波幅递减,单纤维肌电图可见颤抖增宽。胸部CT可排查胸腺病变。
胆碱酯酶抑制剂如溴吡斯的明是基础用药,免疫抑制剂包括泼尼松、硫唑嘌呤。静脉注射免疫球蛋白用于急性加重期,血浆置换适用于危象抢救。合并胸腺瘤需行胸腺切除术。
避免感染、劳累和精神刺激等诱因,慎用氨基糖苷类抗生素。建议分次少量进食软食,吞咽困难时采用鼻饲。康复训练以低强度抗阻力运动为主,注意预防跌倒。
患者需保证每日摄入优质蛋白质如鱼肉、鸡蛋,补充维生素D和钙质。太极拳等温和运动有助于维持肌力,但需避免过度疲劳。严格遵医嘱调整药量,定期监测肺功能和电解质。出现呼吸困难、咳痰无力等危象先兆时需立即就医。妊娠期患者需多学科联合管理,分娩时建议选择硬膜外麻醉。