先天性白内障可能由遗传因素、宫内感染、代谢异常、药物或毒素暴露、眼部发育异常等原因引起。
1、遗传因素：
约30%的先天性白内障与遗传相关，常染色体显性遗传最为常见。相关基因突变可导致晶状体蛋白结构异常或代谢紊乱，如CRYAA、CRYBB2等基因变异。部分患儿伴有其他系统异常，如唐氏综合征、马凡综合征等。基因检测有助于明确病因，遗传咨询对优生优育具有重要意义。
2、宫内感染：
妊娠早期风疹病毒感染是典型致病因素，病毒可通过胎盘屏障干扰晶状体发育。其他病原体如巨细胞病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等也可能导致晶状体混浊。感染时机越早，畸形程度越重。孕前疫苗接种和孕期感染筛查可有效预防。
3、代谢异常：
半乳糖血症患儿因缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，代谢产物沉积导致晶状体水肿混浊。糖尿病母亲婴儿因高血糖环境影响晶状体渗透压平衡。钙代谢紊乱、甲状旁腺功能减退等也可能引发白内障。新生儿筛查和孕期血糖控制是关键预防措施。
4、药物毒素暴露：
妊娠期使用皮质类固醇、四环素类抗生素等药物可能干扰晶状体纤维分化。接触电离辐射、有机溶剂等环境毒素同样具有致畸风险。酗酒、吸烟等不良嗜好会显著增加发病概率。孕期用药需严格遵循医嘱，避免接触有害物质。
5、眼部发育异常：
原始玻璃体动脉残留、永存胚胎血管等眼部发育障碍可继发白内障。小眼球、无虹膜等先天畸形常合并晶状体异常。部分病例与早产儿视网膜病变相关。孕期超声监测和出生后眼科检查有助于早期发现结构异常。
先天性白内障患儿需定期进行视力评估和屈光矫正，母乳喂养可提供必要营养素。避免强光直射眼睛，选择防紫外线眼镜。保持均衡饮食，适量补充维生素A、C、E等抗氧化物质。家长应关注患儿视觉行为变化，及时进行视觉刺激训练，促进视功能发育。手术治疗后需遵医嘱进行弱视治疗和长期随访。
