先天性角膜白斑的主要症状包括角膜中央或周边区域出现灰白色混浊、视力发育迟缓或障碍、畏光流泪、眼球震颤以及可能伴随的其他眼部异常。
1、角膜混浊：
先天性角膜白斑最典型的表现为角膜局部或弥漫性灰白色混浊，混浊程度从轻度云雾状到完全不透明不等。混浊可能位于角膜中央或周边，严重时可完全遮挡瞳孔区，影响光线进入眼内。部分患儿出生时即可通过肉眼观察到角膜异常。
2、视力障碍：
由于角膜混浊阻碍光线正常折射，患儿常出现视力发育迟缓或严重视力下降。单眼发病时可能出现弱视，双眼严重病变可导致婴幼儿期即出现视觉行为异常，如无法追视物体。视力损害程度与混浊范围、位置及是否合并其他眼部畸形相关。
3、畏光流泪：
角膜混浊常伴随角膜表面不规则或继发性角膜水肿，导致光线散射引发明显畏光症状。患儿在强光下会出现频繁眨眼、躲避光线或异常哭闹。部分病例因角膜神经异常或继发炎症刺激，可能出现反射性泪液分泌增多。
4、眼球震颤：
严重视力障碍的患儿可能代偿性出现眼球不自主摆动，表现为钟摆样或跳动性眼球震颤。这种症状多出现在双眼广泛角膜混浊的病例中，与黄斑部视觉输入缺失导致的固视功能发育异常有关，通常在出生后3-4个月逐渐显现。
5、伴随异常：
约30%-50%的先天性角膜白斑合并其他眼部发育异常，常见的有虹膜前粘连、小角膜、先天性白内障或青光眼等。全身性疾病如Peters异常综合征患者还可能伴有颜面部畸形、心脏缺陷或智力障碍等系统性疾病表现。
对于先天性角膜白斑患儿，建议尽早在儿童眼科专科就诊评估。日常护理需注意避免强光刺激，可佩戴防紫外线儿童太阳镜。母乳喂养可提供充足维生素A促进角膜健康，适当补充DHA等营养素有助于视觉发育。定期进行视力筛查和屈光检查，对合并弱视的患儿需在医生指导下进行遮盖疗法等视觉训练。避免剧烈运动以防碰撞导致角膜损伤，保持眼部清洁以预防继发感染。
