NIPT是无创产前基因检测的简称，主要用于筛查胎儿染色体异常风险，具有安全性和准确性高的特点。检测方式主要有游离DNA分析、染色体非整倍体筛查、微缺失综合征检测、性染色体异常筛查、罕见遗传病风险评估。
1、游离DNA分析：
通过采集孕妇外周血中游离的胎儿DNA片段进行测序分析，可检测21三体综合征等常见染色体异常。该方法无需侵入性操作，对母婴均无风险，适用于孕10周以上的单胎或双胎妊娠。
2、染色体非整倍体筛查：
重点筛查13号、18号、21号染色体的三体异常，准确率达99%以上。检测原理是通过高通量测序技术量化染色体特异性DNA序列，计算目标染色体与参照染色体的比值差异。
3、微缺失综合征检测：
可识别22q11.2微缺失等染色体微小片段异常，这些异常可能导致先天性心脏病、免疫缺陷等疾病。检测灵敏度较传统血清学筛查显著提高，但阳性结果需通过羊水穿刺确诊。
4、性染色体异常筛查：
能够发现特纳综合征、克氏综合征等性染色体数目异常，帮助评估胎儿性发育相关疾病风险。检测时需注意母体染色体嵌合现象可能对结果造成干扰。
5、罕见遗传病风险评估：
扩展型NIPT可筛查数百种单基因遗传病，如脊髓性肌萎缩症、地中海贫血等。这类检测需要建立更复杂的生物信息学分析模型，临床应用中需结合家族遗传史综合判断。
建议孕妇在孕12-22周进行NIPT检测，检测前需充分了解技术局限性和后续处理方案。保持规律作息和均衡饮食有助于提高检测成功率，避免高脂饮食影响血液样本质量。检测后应配合专业遗传咨询，对于高风险结果需通过羊膜腔穿刺等诊断性检查确认。适度运动如散步、孕妇瑜伽可改善血液循环，但需避免剧烈活动导致样本溶血。检测期间保持情绪稳定，必要时可寻求心理支持缓解焦虑情绪。
