胎儿染色体畸形主要通过产前诊断、遗传咨询、选择性终止妊娠、出生后对症支持治疗及长期康复管理等方式干预。染色体异常通常由遗传因素、环境致畸物暴露、高龄妊娠、配子形成异常或胚胎早期发育错误等原因引起。
1、产前诊断：
通过绒毛取样、羊水穿刺或脐带血穿刺获取胎儿细胞，进行核型分析或基因检测明确染色体异常类型。常见技术包括G显带染色体核型分析、荧光原位杂交、染色体微阵列分析等。诊断结果可为后续决策提供依据。
2、遗传咨询：
由临床遗传医师评估再发风险，解释疾病预后及可能并发症。针对21三体综合征等非致死性畸形，需详细说明患儿未来可能面临的心脏畸形、智力障碍等问题；对于18三体综合征等严重畸形，需讨论医学干预的可行性。
3、终止妊娠：
对确诊致死性或严重致残性染色体畸形，在符合伦理及法律框架下可考虑终止妊娠。需结合孕周选择药物流产或引产术，术后建议进行胚胎组织遗传学复查以验证诊断准确性。
4、出生后治疗：
存活患儿需多学科协作管理，如21三体综合征需筛查先天性心脏病并实施矫治手术，甲状腺功能减退需终身补充左甲状腺素钠。唐氏患儿早期介入包括运动训练、语言康复及特殊教育。
5、长期康复：
针对特定综合征制定个性化方案，如特纳综合征患儿需生长激素治疗改善身高，克氏综合征需雄激素替代促进第二性征发育。定期评估认知、心血管及内分泌系统功能，预防并发症发生。
孕妇应保证每日400微克叶酸摄入以降低神经管缺陷风险，避免接触放射线及有机溶剂等致畸物。确诊胎儿染色体异常后，建议在产科医生、遗传学家及心理咨询师共同指导下制定后续方案。对于继续妊娠者，需加强产前监测并提前联系新生儿科做好救治准备。染色体异常患儿的家庭可加入患者互助组织获取社会支持。
