妊娠期及产褥期静脉血栓栓塞症VTE的遗传风险主要与获得性高危因素相关,遗传性易栓症仅占少数病例。VTE的发生涉及凝血功能异常、血管内皮损伤、血流淤滞三大机制,遗传因素可能通过基因突变影响凝血-抗凝系统平衡。
1、获得性高危因素:妊娠期雌激素水平升高导致凝血因子增加、抗凝物质减少,子宫增大压迫髂静脉造成血流淤滞。这类VTE无遗传性,产后激素水平恢复后风险降低。建议妊娠中晚期穿戴弹力袜,避免长时间卧床。
2、遗传性易栓症:抗凝血酶缺乏症、蛋白C/S缺乏症等单基因遗传病占VTE病例5%-10%。可能与F5基因Leiden突变、凝血酶原G20210A突变等有关,表现为反复流产或家族血栓史。需进行基因检测确认,妊娠期需预防性抗凝治疗。
3、复合因素诱发:肥胖、高龄、剖宫产等获得性因素与遗传倾向叠加时,VTE风险显著增加。建议孕前筛查D-二聚体、凝血功能,有家族史者孕12周起使用低分子肝素预防。
4、产褥期风险管理:产后6周内仍属高危期,遗传性易栓症产妇需延长抗凝至产后6周。哺乳期可选择华法林、达肝素钠等不影响乳汁的药物,定期监测INR值。
5、家族预防策略:一级亲属有遗传性易栓症者,建议孕前咨询遗传门诊。无症状携带者妊娠期需评估血栓风险评分,必要时进行预防性干预。
妊娠期VTE预防需结合个体化风险评估,每日保证2000ml饮水,摄入深海鱼、坚果等富含ω-3脂肪酸食物改善血液流变学。每坐立1小时活动下肢5分钟,推荐踝泵运动及凯格尔训练促进静脉回流。遗传性易栓症患者应建立终身血栓预防档案,直系亲属需进行凝血功能筛查。