儿童重症肌无力主要分为眼肌型、全身型和先天性肌无力综合征三种类型。眼肌型主要表现为眼睑下垂和复视;全身型可累及四肢、呼吸肌等;先天性肌无力综合征与基因突变相关,多在婴儿期发病。
1、眼肌型
眼肌型重症肌无力是儿童最常见类型,病变局限于眼部肌肉。典型表现为单侧或双侧眼睑下垂,晨轻暮重,可能伴随眼球活动受限导致的复视。该类型患儿血清乙酰胆碱受体抗体阳性率较低,部分病例可通过新斯的明试验确诊。治疗以胆碱酯酶抑制剂为主,多数预后良好,但约两成患儿可能进展为全身型。
2、全身型
全身型重症肌无力除眼部症状外,还会影响面部、咽喉、四肢及呼吸肌群。患儿可能出现咀嚼吞咽困难、表情淡漠、抬头无力、行走易疲劳等症状,严重时可发生肌无力危象导致呼吸衰竭。此类型与胸腺异常关系密切,约15%患儿合并胸腺瘤。需联合免疫抑制剂治疗,危象发作时需血浆置换或静脉注射免疫球蛋白。
3、先天性肌无力综合征
先天性肌无力综合征属于遗传性神经肌肉接头疾病,由突触前膜、突触间隙或突触后膜相关蛋白基因突变引起。新生儿期即可出现喂养困难、哭声微弱、全身肌张力低下等症状。该类型对胆碱酯酶抑制剂反应差异较大,部分亚型需使用3,4-二氨基吡啶等特殊治疗。基因检测是确诊金标准,需与脊髓性肌萎缩症等遗传病鉴别。
儿童重症肌无力患者需保证充足休息,避免感染和过度疲劳。饮食应提供高蛋白、高维生素食物,吞咽困难者可选择糊状饮食。定期监测呼吸功能和肌力变化,接种疫苗前需咨询专科避免使用氨基糖苷类抗生素等加重肌无力药物,体育锻炼应在医生指导下循序渐进进行。家长需学会识别肌无力危象先兆,如呼吸困难、咳痰无力等症状需立即就医。