克氏综合征Klinefelter综合征是一种男性性染色体异常疾病，典型核型为47，XXY。患者因多出一条X染色体导致睾丸发育不良、雄激素分泌不足及相关临床表现。
该病主要与性染色体非分离现象有关，可能发生在减数分裂或受精卵早期分裂阶段。典型表现包括青春期后睾丸小而硬、第二性征发育迟缓如体毛稀疏、声音尖细、部分患者出现乳房发育。成年后常见无精症、骨质疏松、代谢综合征及学习能力轻度受损。
诊断需结合染色体核型分析，血清检查显示促卵泡激素升高、睾酮降低。治疗以睾酮替代疗法为主，可改善第二性征和骨密度，常用药物包括十一酸睾酮、丙酸睾酮。生育问题可通过辅助生殖技术解决，但需进行遗传咨询。
早期干预有助于改善生活质量，建议青春期前开始内分泌评估。患者需定期监测骨密度、血脂及糖代谢指标，预防远期并发症。心理支持对改善社交适应能力同样重要。
