无精子症指精液中未检出精子，需通过至少两次精液离心后显微镜检查确认。诊断标准主要依据世界卫生组织WHO第五版指南，需结合病史、体检及实验室检查综合判断。
精液分析是核心诊断依据。两次不同时间采集的精液样本经3000g离心15分钟后，高倍显微镜下仍未发现精子可确诊。采集前需禁欲2-7天，排除取样误差。精液量少于1.5毫升或pH值低于7.2可能提示射精管梗阻。
病史采集需关注发育史、生殖系统手术史及放化疗史。隐睾症、睾丸扭转史、腹股沟疝修补术可能损伤生精功能。腮腺炎性睾丸炎、染色体异常如克氏综合征是常见先天因素。接触农药、重金属等生殖毒性物质需重点排查。
体格检查重点评估睾丸体积、附睾硬度及输精管完整性。成人睾丸体积小于12毫升提示生精障碍，附睾结节可能为梗阻征象。输精管缺如常伴精囊发育不良，可通过经直肠超声进一步确认。
实验室检查包括性激素六项、染色体核型及Y染色体微缺失检测。卵泡刺激素FSH超过正常值2倍提示生精小管损伤，抑制素B下降是早期生精障碍标志。核型47XXY确诊克氏综合征，AZF区微缺失影响精子发生基因。
影像学检查可定位梗阻部位。阴囊超声评估睾丸血流及微石症，经直肠超声检查射精管和精囊。输精管造影适用于疑似梗阻性无精症，但可能造成医源性损伤。
睾丸活检是鉴别梗阻性与非梗阻性无精症的金标准。显微镜下睾丸取精术micro-TESE可同步评估生精功能并获取精子。病理分型包括唯支持细胞综合征、生精阻滞等，决定后续辅助生殖方案选择。
