胎儿多囊肾是一种先天性肾脏发育异常，主要表现为双侧肾脏出现多个囊肿，可能由基因突变、遗传因素、胚胎发育异常、母体环境因素或不明原因引起。
1、基因突变：
胎儿多囊肾可能与PKD1或PKD2基因突变有关，这些基因编码的蛋白质参与肾脏细胞正常结构和功能维持。突变导致肾小管上皮细胞异常增殖，形成囊肿。孕期基因检测可辅助诊断，但确诊需结合影像学检查。
2、遗传因素：
常染色体显性多囊肾病ADPKD是常见遗传类型，父母一方患病时子代有50%遗传概率。隐性遗传型ARPKD则需父母同时携带致病基因，可能伴随肝纤维化等并发症。有家族史者建议孕前进行遗传咨询。
3、胚胎发育异常：
妊娠6-8周时肾脏发育受阻可能导致集合管与肾单位连接异常，液体潴留形成囊肿。超声检查可见肾脏增大伴多发无回声区，严重者可能出现羊水过少等继发表现。
4、母体环境因素：
妊娠期接触致畸物质如某些药物、化学毒素或罹患未控制的糖尿病，可能干扰胎儿肾脏正常分化。这类因素导致的囊肿通常不对称分布，可能合并其他器官畸形。
3、不明原因：
约20%病例无明确诱因，可能与表观遗传修饰异常或未知基因变异有关。这类囊肿进展速度差异较大，部分病例在孕晚期可能出现自发性缩小。
确诊胎儿多囊肾后需定期监测羊水量及胎儿生长发育情况，妊娠期保持均衡营养摄入，避免高盐饮食加重肾脏负担。建议孕妇每日饮水量控制在1.5-2升，适当补充维生素B族和优质蛋白。分娩后新生儿需立即评估肾功能，严重病例可能需腹膜透析或肾脏替代治疗，哺乳期母亲应避免使用经肾脏代谢的药物。产后建议父母进行基因检测以评估再发风险。
