先天性耳蜗畸形需通过影像学检查、听力测试及基因检测确诊，主要检查项目包括高分辨率颞骨CT、内耳MRI、纯音测听、听觉脑干诱发电位和基因测序。
1、颞骨CT：
高分辨率颞骨CT能清晰显示耳蜗骨性结构异常，如耳蜗发育不全、共同腔畸形或前庭导水管扩大。薄层扫描可识别蜗轴缺失、蜗管分隔异常等细微病变，是诊断耳蜗形态学改变的首选检查。检查时需去除金属饰品，婴幼儿可能需要镇静剂配合。
2、内耳MRI：
内耳水成像MRI可评估膜迷路及神经结构的完整性，对发现耳蜗神经发育不良、内淋巴囊扩张等软组织畸形具有优势。3D-FIESTA序列能立体呈现耳蜗转数异常，弥补CT对神经组织显像的不足。检查前需移除所有金属物品，扫描时间约30分钟。
3、纯音测听：
通过气导和骨导阈值测定判断听力损失程度，先天性耳蜗畸形多表现为重度至极重度感音神经性聋。测试需在隔音室进行，婴幼儿可采用视觉强化测听或游戏测听法。结果可明确听力损伤频率范围，为后续干预提供依据。
4、ABR检测：
听觉脑干诱发电位能客观评估听觉通路功能，通过波形潜伏期和振幅判断耳蜗至脑干的神经传导状态。畸形耳蜗常见波I缺失或各波分化不良，有助于鉴别蜗性聋与蜗后病变。检查时需保持安静，新生儿建议在自然睡眠状态下完成。
5、基因检测：
针对GJB2、SLC26A4等常见耳聋基因进行测序，可明确约60%先天性耳蜗畸形的遗传学病因。全外显子组测序适用于非综合征型耳聋，结合家系分析能识别常染色体隐性或显性遗传模式。检测前需进行遗传咨询，结果对生育指导具有重要意义。
确诊后需定期监测听力变化，婴幼儿每3-6个月复查ABR。建议避免头部剧烈碰撞，预防中耳炎加重听力损伤。可咨询人工耳蜗植入适应症，早期语言干预对改善言语发育至关重要。日常注意观察患儿对声音的反应，家庭环境中可增加视觉提示辅助交流。营养方面保证充足维生素A、D摄入，促进内耳神经发育。
