先天性耳蜗畸形主要表现为听力障碍及相关发育异常。早期症状多出现在新生儿期或婴幼儿阶段，严重程度与畸形类型密切相关。
听力障碍是最核心的表现。传导性耳聋常见于外耳道闭锁合并中耳畸形者，感音神经性耳聋多因耳蜗发育不全导致，混合性耳聋则可能伴随前庭导水管扩大。部分患儿会出现对高频声音不敏感、语言发育迟缓等表现。
前庭功能异常约占30%病例。患儿可能表现为运动发育里程碑延迟，如独坐、行走等动作掌握晚于同龄儿童，严重者可出现平衡障碍。这种症状常与半规管发育不良相关。
约15%-20%患者伴有其他颅面部畸形。常见合并症包括小耳畸形、面神经走行异常、颌面骨发育不全等。 Mondini畸形患者可能同时存在内听道狭窄或蜗神经发育不良。
部分特殊类型会出现进行性听力下降。如大前庭导水管综合征患儿，可能在头部外伤或感冒后突发听力减退，这种听力波动具有特征性诊断意义。
新生儿听力筛查未通过是重要预警信号。双耳筛查未通过者需在3个月内完成诊断性听力学检查，单耳未通过者需在6个月内确诊。对于确诊患儿，建议在耳鼻喉科和听力中心建立长期随访档案。
