儿童运动性癫痫癫痫发作伴运动症状需通过脑电图、头颅影像学检查、血液生化检测、基因检测和心电图等五项核心检查明确诊断。
1、脑电图:
视频脑电图是诊断癫痫的金标准,可记录发作期异常放电模式。典型表现为局灶性或全面性棘慢波发放,发作间期也可能出现异常电活动。长程监测24小时以上能提高阳性率,尤其适用于发作频率低的患儿。
2、头颅影像学:
头颅MRI可发现结构性病因如皮质发育不良、海马硬化或肿瘤,薄层扫描≤3mm对微小病灶更敏感。CT适用于急诊排查出血或钙化灶,但分辨率低于MRI。约20%-30%的癫痫患儿存在可识别的脑结构异常。
3、血液生化:
包括电解质钠、钙、镁、血糖、肝肾功能及代谢筛查血氨、乳酸、氨基酸谱。低钙血症、尿素循环障碍等代谢异常均可诱发癫痫发作,遗传代谢病患儿需进一步做尿有机酸分析或酶活性测定。
4、基因检测:
针对早发性癫痫、发育倒退或家族史阳性患儿,可采用癫痫基因panel或全外显子测序。SCN1A、KCNQ2等通道基因突变常见于运动性发作,阳性结果可指导精准用药如避免钠通道阻滞剂用于Dravet综合征。
5、心电图:
长QT综合征、Brugada综合征等心源性晕厥易被误诊为癫痫,发作时心电监测可鉴别。建议所有首次发作患儿完善基础心电图,疑似心源性者需进行动态心电图或植入式循环记录仪检查。
确诊后需定期复查脑电图评估治疗效果,发作控制不佳时考虑重复影像学检查。日常避免过度疲劳、闪光刺激等诱因,均衡补充维生素B6、镁等营养素。运动选择游泳、慢跑等低风险项目,避免潜水、攀岩等高风险活动,发作完全控制1-2年后经医生评估可逐步恢复竞技性运动。