肝豆状核变性患者通过规范治疗和长期管理可接近正常寿命，铜代谢调节、症状控制、并发症预防、定期监测、遗传咨询是关键干预措施。
1、铜代谢调节：
低铜饮食是基础干预手段，避免动物肝脏、贝壳类海鲜、坚果等高铜食物，增加锌制剂摄入可竞争性抑制肠道铜吸收。青霉胺、曲恩汀等螯合剂能促进尿铜排泄，需终身规律用药。
2、神经系统症状控制：
震颤和肌张力障碍可使用苯海索、氯硝西泮等药物缓解。对于严重构音障碍患者，语言康复训练能改善交流能力。定期神经功能评估有助于调整治疗方案。
3、肝脏并发症预防：
每6个月进行肝功能检查和肝脏超声监测，肝硬化患者需补充维生素K预防出血。肝移植适用于终末期肝病患者，术后五年生存率可达80%以上。
4、多系统定期监测：
每年眼科检查K-F环变化，24小时尿铜检测评估疗效。肾功能异常者需调整螯合剂剂量，骨质疏松患者应补充钙剂和维生素D。
5、遗传咨询与生育指导：
患者直系亲属应进行ATP7B基因检测，携带者需定期筛查。孕期可在专业指导下继续使用锌制剂，避免螯合剂致畸风险。
坚持低铜饮食如选择精白米面、禽肉等低铜主食，配合游泳、瑜伽等低强度运动维持肌肉协调性。建立电子健康档案记录铜代谢指标变化，心理支持有助于改善治疗依从性，多学科协作管理能显著延长生存期。出现急性溶血或肝功能恶化需立即住院治疗。
