肾上腺皮质癌可通过影像学检查、激素检测、病理活检等方式诊断。该疾病可能与基因突变、遗传综合征等因素有关,通常表现为腹部肿块、激素分泌异常等症状。
1、影像学检查:超声和CT是初步筛查手段,能发现肾上腺区占位性病变。MRI对判断肿瘤与周围组织关系更具优势,增强扫描可评估血供情况。PET-CT有助于鉴别良恶性及转移灶。
2、激素检测:24小时尿游离皮质醇测定可评估皮质醇分泌水平。血液ACTH、醛固酮、性激素等检测能明确内分泌功能异常类型。地塞米松抑制试验有助于鉴别库欣综合征病因。
3、病理活检:经皮穿刺活检或手术切除标本病理检查是确诊金标准。免疫组化检测抑制素、 Melan-A等标志物可辅助诊断。分子检测如TP53基因突变分析对预后评估有意义。
4、基因诊断:对有家族史者建议进行Li-Fraumeni综合征相关基因检测。儿童患者需排查Beckwith-Wiedemann综合征等遗传异常。基因panel测序可发现潜在治疗靶点。
5、分期评估:根据肿瘤大小、周围浸润和远处转移进行TNM分期。骨扫描排查骨转移,脑MRI排除中枢侵犯。静脉采血检测循环肿瘤细胞有助于判断预后。
日常需保持低盐饮食避免水钠潴留,适度有氧运动改善代谢状态。术后患者应定期监测激素水平和影像学复查,避免剧烈运动防止伤口裂开。出现持续性高血压或电解质紊乱需及时就医调整治疗方案。