产前筛查建议在妊娠11-13周+6天进行早期筛查，妊娠15-20周+6天进行中期筛查。具体时间需结合筛查项目类型、孕妇个体情况及医生建议综合判断。
1、早期筛查：妊娠11-13周+6天是NT超声检查和母血清学筛查PAPP-A、β-hCG的黄金窗口期。此时胎儿颈项透明层厚度测量最准确，结合血清标志物可初步评估21三体、18三体风险。超过14周后胎儿淋巴系统发育完善，NT测量值可能失真。
2、中期筛查：妊娠15-20周+6天适合进行三联/四联血清筛查AFP、uE3、β-hCG、Inhibin A。此时血清标志物水平稳定，检出率可达60-70%。需注意20周后部分医院可能终止血清学筛查服务。
3、高龄孕妇：35岁以上孕妇建议在12周前完成绒毛取样或16周前完成羊水穿刺。染色体核型分析需2-4周出结果，提前检测可为后续决策留出时间。无创DNA检测可在12周后随时进行。
4、高危妊娠：糖尿病、高血压孕妇应在确诊妊娠后立即评估风险，孕早期增加糖耐量、血压监测频率。胎儿心脏超声需在18-24周完成，系统超声建议22-26周进行。
5、特殊情况：多胎妊娠需提前1-2周完成筛查，试管婴儿建议在移植后8周确认胚胎数。既往异常妊娠史者应在孕前咨询遗传科，定制个性化筛查方案。
备孕期间需每日补充400μg叶酸直至孕12周，孕中期增加优质蛋白和铁摄入，适度进行孕妇瑜伽、散步等低强度运动。筛查前后保持规律作息，避免焦虑情绪影响检测结果。所有筛查项目均需空腹采血，超声检查前1小时饮水500ml充盈膀胱。建议选择具有产前诊断资质的医疗机构，保存好所有检查报告供后续产检参考。
