两性人的主要身体特征包括生殖器官发育异常、第二性征混合表现、激素水平异常、染色体变异以及心理社会适应差异。
1、生殖器异常：两性人可能同时具备男性和女性生殖器官特征，如阴蒂肥大类似阴茎或尿道下裂。部分患者存在阴道发育不全或隐睾，需通过超声检查评估内生殖器结构。新生儿期外观模糊的生殖器常为首要诊断线索。
2、性征混合：青春期可能出现矛盾的第二性征，如乳房发育伴喉结突出，体毛呈女性分布但肌肉发达。这与雄激素受体敏感性差异有关，需监测睾酮和雌二醇水平。声音音调、面部轮廓等特征常介于两性典型表现之间。
3、激素失衡：先天性肾上腺增生症患者会出现皮质醇合成障碍伴雄激素过量，而雄激素不敏感综合征者睾酮水平正常但效应缺失。实验室检查可发现17-羟孕酮升高或促卵泡激素异常。
4、染色体变异：约60%两性人为46XX或46XY核型，其余包括嵌合体45X/46XY或SRY基因易位。染色体分析可鉴别特纳综合征、克氏综合征等遗传病因，部分患者存在SOX9、WT1等基因突变。
5、心理社会适应：性别认同可能与生理特征不一致，约30%患者成年后选择与出生指定性别不同的社会角色。建议儿童期进行心理评估，避免强制性别指定造成创伤。
两性人的护理需个体化制定方案，营养方面注意骨质疏松预防钙摄入1000mg/日，运动推荐低冲击游泳或瑜伽。定期监测骨龄和激素水平，社会支持系统构建比医疗干预更重要，建议家长参与国际支持组织。性别确认手术需待患者具备决策能力后实施，涉及阴道成形术或阴茎再造术等。
