黑斑息肉综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为皮肤黏膜色素沉着和胃肠道多发息肉。该病可能由STK11基因突变引起，通常表现为唇部黑斑、腹痛、便血等症状。

1、唇部黑斑：患者口腔黏膜、唇部及手指足趾末端常见黑色素沉着斑，直径多小于5毫米。这些色素斑多在儿童期出现，随年龄增长可能变淡但不会完全消失。建议每年进行皮肤科检查监测变化。

2、胃肠道息肉：息肉可分布于整个消化道，以空肠最常见。息肉多为错构瘤性，可能引起肠套叠或出血。定期胃肠镜检查有助于早期发现，必要时可通过内镜下息肉切除术处理。

3、腹痛腹胀：息肉增长可能导致不完全性肠梗阻，表现为间歇性脐周绞痛。症状发作时可暂时禁食，使用山莨菪碱缓解平滑肌痉挛。持续48小时以上不缓解需急诊排除肠梗阻。

4、贫血乏力：慢性消化道出血可导致缺铁性贫血，表现为面色苍白、活动后心悸。建议每3个月检测血常规，确诊贫血后及时补充琥珀酸亚铁、蛋白琥珀酸铁等铁剂。

5、恶性肿瘤风险：患者乳腺癌、胰腺癌等肿瘤发生率显著增高，可能与基因突变相关。25岁起需每年进行乳腺钼靶、腹部CT等肿瘤筛查，发现异常及时干预。

日常需保持低纤维饮食，避免芹菜、竹笋等粗纤维食物刺激息肉。适度进行游泳、瑜伽等低强度运动，增强核心肌群力量有助于改善肠道蠕动。护理重点在于建立完整的健康档案，详细记录每次检查结果和症状变化，便于医生评估病情进展。出现持续便血、体重骤降等预警症状时需立即就医。