唐氏筛查主要包括血清学筛查和超声检查两类项目。血清学筛查通过抽取孕妇静脉血检测妊娠相关血浆蛋白A、游离β-人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白等指标；超声检查则重点测量胎儿颈项透明层厚度。
血清学筛查通常在孕11-13周进行早期筛查，孕15-20周可做中期筛查。早期筛查主要检测妊娠相关血浆蛋白A和游离β-人绒毛膜促性腺激素水平，这两种物质的异常变化可能与胎儿染色体异常相关。中期筛查会增加甲胎蛋白指标检测，能进一步提高筛查准确性。
超声检查中最关键的是颈项透明层厚度测量，这项检查需在孕11-13周完成。正常胎儿颈项透明层厚度一般小于2.5毫米，若超过3毫米则提示异常风险增高。超声检查还能观察胎儿鼻骨发育情况，鼻骨缺失或发育不良也是唐氏综合征的软指标之一。
筛查结果会结合孕妇年龄、孕周、体重等因素进行综合风险评估。高风险孕妇需进一步做羊水穿刺或绒毛取样等确诊检查。35岁以上高龄孕妇、既往生育过染色体异常胎儿者、家族有遗传病史的孕妇更应重视筛查。
筛查前需准确核对孕周，孕周计算错误可能影响结果判断。检查前无需特殊准备，但超声检查需适当憋尿以获得清晰图像。若筛查提示高风险，建议咨询遗传专科根据具体情况选择后续诊断方案。
