遗传性肾癌是由特定基因突变导致的家族性肾脏恶性肿瘤，主要包括希佩尔-林道综合征、遗传性乳头状肾细胞癌等类型。
1、基因突变：
约5%-8%的肾癌患者存在遗传性致病基因突变，如VHL基因、MET基因或FH基因异常。这些突变通过常染色体显性遗传方式传递给后代，导致肾小管上皮细胞异常增殖形成肿瘤。
2、发病年龄早：
遗传性肾癌通常在40岁前发病，比散发性肾癌提前20-30年。患者往往双侧肾脏多发肿瘤，可能同时伴有胰腺囊肿、视网膜血管瘤等VHL综合征典型表现。
3、肿瘤类型特殊：
常见于透明细胞癌Ⅱ型或乳头状肾细胞癌Ⅰ/Ⅱ型，病理学上可见特征性改变。部分类型肿瘤生长缓慢，但具有高度侵袭性的亚型需特别警惕。
4、筛查必要性：
直系亲属确诊后建议进行基因检测，携带突变者需每年进行腹部CT或MRI检查。妊娠期女性需加强监测，部分基因突变可能增加嗜铬细胞瘤风险。
5、治疗差异：
不同于散发性肾癌，遗传性类型多采用保留肾单位手术。晚期患者对靶向治疗反应较好，但需注意舒尼替尼等药物可能加重高血压等VHL相关症状。
遗传性肾癌患者日常需保持低盐优质蛋白饮食，避免剧烈运动防止肿瘤破裂出血。建议戒烟并控制血压在130/80mmHg以下，定期监测尿常规和肾功能。直系亲属应建立家族健康档案，育龄期夫妇可考虑胚胎植入前遗传学诊断技术阻断致病基因传递。术后患者每3-6个月需复查腹部影像学，警惕其他器官病变发生。
