遗传性血管性水肿目前无法根治，但可通过长期预防用药、急性发作治疗、避免诱因、定期监测、遗传咨询等方式控制症状。该病由C1酯酶抑制剂缺乏或功能障碍引起，属于常染色体显性遗传疾病。
长期预防可减少发作频率，常用药物包括达那唑、氨甲环酸、拉那珠单抗。达那唑通过调节肝功能增加C1酯酶抑制剂合成；氨甲环酸抑制纤溶系统激活；拉那珠单抗为单克隆抗体，靶向抑制缓激肽通路。预防治疗需定期评估肝功能与血脂。
急性发作需立即使用C1酯酶抑制剂浓缩物或艾替班特。C1酯酶抑制剂静脉输注可快速补充缺陷蛋白；艾替班特作为缓激肽B2受体拮抗剂，能阻断血管通透性增加。严重喉头水肿需配合气管插管等急救措施。
机械创伤、精神压力、感染等因素可能诱发水肿发作。日常需避免剧烈运动、牙科操作等物理刺激，接种疫苗预防感染，通过正念冥想缓解焦虑情绪。女性患者需注意雌激素类药物可能加重症状。
该病可能与腹痛、恶心等消化道症状有关，通常表现为皮肤无瘙痒肿胀、喉部阻塞感。发作时需鉴别过敏性水肿，后者常伴荨麻疹且对肾上腺素反应良好。消化道水肿可通过CT检查明确诊断。
SERPING1基因检测可明确突变类型，建议患者家族成员进行筛查。育龄期患者可通过胚胎植入前遗传学诊断技术阻断致病基因传递。遗传咨询需配合心理疏导减轻家庭压力。
患者需建立包含过敏原检测、应急药物携带、医疗警示手环在内的综合管理方案。饮食避免高组胺食物如奶酪、腌制品，运动选择游泳等低创伤项目，发作期记录水肿部位与持续时间。定期复查补体C4水平评估疾病活动度，多学科团队协作可显著改善预后。
