视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，需立即就医治疗。该疾病可能与RB1基因突变、遗传因素、早产儿视网膜病变、环境致癌物暴露、先天性发育异常等因素有关，通常表现为白瞳症、斜视、视力下降、眼球红肿、青光眼等症状。
1、基因突变：
约40%病例与RB1基因胚系突变相关，属于常染色体显性遗传。患儿父母中若存在该基因突变，子代患病风险达50%。基因检测可明确诊断，治疗需结合全身化疗与局部冷冻治疗。
2、遗传因素：
家族性视网膜母细胞瘤占病例总数10%-15%，表现为双侧多灶性肿瘤。这类患儿需每2-3个月进行全麻下眼底筛查，治疗方案常采用卡铂+长春新碱+依托泊苷的化疗方案联合激光光凝。
3、早产影响：
极低出生体重儿视网膜血管发育异常可能诱发肿瘤。对于出生体重<1500g的早产儿，建议出生后4周开始定期眼底检查，出现异常需进行玻璃体腔注射美法仑治疗。
4、环境暴露：
孕期接触电离辐射或化学致癌物可能增加发病风险。临床发现部分患儿母亲有农药接触史，这类病例往往表现为单侧局限性肿瘤，可采取巩膜敷贴放疗联合拓扑替康化疗。
5、发育异常：
先天性小眼球或虹膜缺损患者易伴发肿瘤。这类病例需进行眼眶MRI评估范围，治疗可能涉及眼球摘除术联合义眼台植入，术后需长期随访对侧眼情况。
患儿日常需补充维生素A和DHA促进视网膜修复，避免剧烈运动防止视网膜脱落。治疗期间每月复查眼底照相和B超，五年生存率可达95%但需警惕继发骨肉瘤风险。建议建立包含眼科、肿瘤科、遗传科的多学科随访体系，青春期前每半年进行全身骨扫描筛查。
