小儿脑性瘫痪可通过临床表现评估、神经影像学检查、运动功能测试、实验室检查、遗传代谢筛查等方式诊断。该疾病通常由产前脑发育异常、围产期缺氧缺血、新生儿重症黄疸、中枢神经系统感染、遗传代谢缺陷等原因引起。

医生通过观察患儿运动发育里程碑延迟情况，如抬头、翻身、独坐等能力落后于同龄儿童。典型表现包括肌张力异常痉挛型多见、不自主运动手足徐动型、姿势控制障碍等。需详细采集妊娠史、分娩史及新生儿期病史，评估伴随的癫痫、智力障碍等共患病。

头颅MRI是首选检查手段，可清晰显示脑室周围白质软化、脑皮质发育不良等结构性异常。CT检查对钙化灶或出血后改变较敏感。约80%患儿存在影像学异常，常见基底节区、丘脑或大脑皮层损伤征象，部分病例可见脑室扩大或脑萎缩改变。

采用粗大运动功能分级系统GMFCS评估运动能力障碍程度，通过Peabody运动发育量表量化评估。精细动作测试可发现手部协调障碍，步态分析仪检测痉挛性偏瘫患儿的足下垂、剪刀步态等特征。定期评估有助于制定康复方案。

血常规、生化检查排除贫血、肝肾功能异常等全身性疾病。甲状腺功能检测鉴别内分泌疾病导致的发育迟缓。部分患儿需进行凝血功能、血氨、乳酸等代谢指标筛查，特别是有家族史或发育倒退者。

对疑似遗传代谢病患儿进行染色体微阵列分析、全外显子组测序，常见致病基因包括SPAST、GAD1等。尿液有机酸分析、血浆氨基酸谱检测有助于诊断甲基丙二酸血症等代谢障碍。需结合临床表现排除Rett综合征、天使综合征等神经遗传病。

诊断过程中需监测患儿营养状况，保证充足蛋白质和维生素摄入，适当进行游泳、平衡训练等康复运动。家庭护理需注意预防关节挛缩和压疮，定期随访评估生长发育曲线。多学科团队协作制定个体化干预方案，早期诊断结合系统康复可显著改善预后。