确诊巨结肠需通过肛门直肠测压、钡剂灌肠造影、直肠活检、腹部X线平片、结肠传输试验等检查综合评估。

1、肛门测压：通过测量直肠肛门压力变化评估肠蠕动功能，典型表现为肛门内括约肌松弛反射消失。该检查无创且操作简便，是诊断先天性巨结肠的金标准之一。检查前需清洁灌肠，婴幼儿可能需镇静处理。

2、钡剂造影：X线下观察钡剂在结肠内的分布情况，可见病变肠段痉挛狭窄与近端肠管扩张的典型"漏斗征"。检查需空腹4小时，造影后需多饮水促进钡剂排出，肾功能不全者慎用。

3、直肠活检：取直肠黏膜下层组织病理检查，发现神经节细胞缺如可确诊。全层活检准确率高于吸引活检，新生儿宜选择齿状线上2cm处取材。术后需观察出血情况，病理检查约需3-5个工作日。

4、腹部平片：立位片可见扩张肠袢及气液平面，卧位片能显示粪便滞留范围。急诊情况下可快速判断肠梗阻程度，但无法区分功能性或器质性病变。检查前需去除金属物品，孕妇需防护腹部。

5、结肠传输：口服标记物后定时拍摄X光片，计算标记物排出率。功能性巨结肠者标记物滞留超过72小时，先天性者多集中在直肠乙状结肠。检查期间需保持正常饮食，禁用泻药影响结果判断。

日常需保持高纤维饮食如燕麦、火龙果，避免久坐不动，每日进行腹式呼吸训练。急性腹胀时可采用温水灌肠缓解，定期随访监测排便功能。婴幼儿患者需特别注意肛门护理，成年患者应警惕肠梗阻等并发症发生。