唐氏筛查一项高风险需进一步确诊，可通过无创DNA检测、羊水穿刺、超声检查、遗传咨询、动态监测等方式明确风险。高风险可能由胎儿染色体异常、母体年龄因素、胎盘功能异常、检测假阳性、家族遗传史等原因引起。
1、无创DNA检测：
通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，检测胎儿21三体、18三体、13三体等染色体异常，准确率达95%以上。适用于孕12周后筛查高风险或临界风险的孕妇，具有无创、安全的特点，但无法检测其他染色体结构异常。
2、羊水穿刺：
在超声引导下抽取羊水进行胎儿染色体核型分析，是诊断唐氏综合征的金标准，准确率接近100%。适用于孕16-22周的高风险孕妇，可全面检测所有染色体数目和结构异常，但存在0.5%-1%的流产风险。
3、超声检查：
通过测量胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等软指标评估风险。孕11-13周颈项透明层增厚超过3毫米与染色体异常相关，孕中期超声可发现先天性心脏病、十二指肠闭锁等结构畸形。需结合血清学筛查结果综合判断。
4、遗传咨询：
由临床遗传医师解读检测结果，分析再发风险。35岁以上高龄孕妇胎儿染色体异常风险显著增加，既往生育过染色体异常胎儿者再发风险达1%。咨询内容包括疾病预后、干预选择及再生育指导。
5、动态监测：
对暂不愿接受侵入性检查的孕妇，可通过系列超声监测胎儿生长发育。每4周评估胎儿结构、羊水量及血流参数，发现生长迟缓、羊水过多等异常需及时干预。同时监测母体血压、血糖等指标。
确诊为唐氏综合征的胎儿需多学科协作管理。孕妇应保证每日400微克叶酸摄入，多食用深绿色蔬菜和动物肝脏；每周进行150分钟中等强度运动如孕妇瑜伽；避免接触辐射和致畸物。定期产检监测胎儿心率及宫缩情况，学习新生儿护理技能。心理支持方面可加入互助小组，必要时寻求专业心理咨询。所有检查决策需结合产科根据个体情况制定个性化方案。
