卵巢性闭经的诊断需通过激素检测、影像学检查和病因排查综合判断。主要诊断方法包括血清激素水平测定、盆腔超声检查以及染色体分析等。
血清激素检测是首要步骤。通过测定促卵泡激素FSH、黄体生成素LH、雌二醇等水平，可判断卵巢功能状态。FSH持续高于40IU/L提示卵巢早衰，低水平则需考虑下丘脑-垂体病变。抗苗勒管激素AMH检测能更敏感反映卵巢储备功能。
盆腔超声检查可直观评估卵巢结构。经阴道超声能发现卵巢体积缩小、卵泡数量减少等特征性改变，同时排除多囊卵巢综合征等器质性疾病。对于疑似肿瘤或先天性发育异常者，需进一步行MRI检查。
染色体核型分析适用于年轻患者。约10%的卵巢早衰患者存在X染色体异常，如特纳综合征45，XO或脆性X染色体前突变。基因检测则可识别FOXL2、BMP15等卵巢功能相关基因突变。
病因排查需结合临床表现。自身免疫性卵巢炎可通过抗卵巢抗体检测确诊；医源性损伤需追问放化疗或卵巢手术史；感染因素需排查流行性腮腺炎等病史。甲状腺功能、肾上腺功能等全身性疾病筛查也不可或缺。
诊断过程中需注意鉴别诊断。下丘脑性闭经通常伴有体重骤降或精神应激；垂体性闭经多有泌乳素升高或占位症状。对于40岁以下患者，建议完善骨密度检测评估长期雌激素缺乏的影响。确诊后应根据病因制定个体化治疗方案。
